Prenatale screening

De combinatietest

De combinatietest is een screeningstest naar syndroom van Down (trisomie 21). De gemiddelde kans op een kindje met downsyndroom neemt toe naar mate de leeftijd van de moeder hoger is. De combinatietest geeft een inschatting van het risico, gebaseerd op specifieke kenmerken van jouw zwangerschap. De betrouwbaarheid van deze test is ongeveer 85%.

Als je deelneemt aan screening op downsyndroom kan je desgewenst ook de uitslag voor andere chromosomale afwijkingen krijgen: trisomie 13 en 18. Beide aandoeningen zijn chromosoomafwijkingen die ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaken.

De combinatietest heeft geen risico's voor moeder en kind, maar stelt je/jullie mogelijk wel voor de keuze of je wel of geen vervolgonderzoek wil laten plaatsvinden (vruchtwaterpunctie of vlokkentest). Als je jonger bent dan 36 jaar wordt de combinatietest niet door je verzekering vergoed. De kosten hiervoor zijn in 2011 €149.

De combinatietest omvat twee testen:

• De vroege serumscreening. Dit is een bloedonderzoek van de moeder naar 2 stoffen (PAPP-A en het vrije B-HCG). De waarden van dit bloedonderzoek worden afgezet tegen leeftijd, gewicht en of je wel of niet rookt. Dit onderzoek vindt plaats tussen de 8 en 14 weken zwangerschap.
• De nekplooimeting (ook wel NT-meting genoemd) is een meting van het vocht dat op een echo te zien is in het nekgebied van een foetus tussen 11 en 13 weken oud. Afwijkende waarden in het bloedonderzoek of een dikkere "nekplooi" zouden kunnen wijzen op een grotere kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down.

Door de uitkomsten van beide testen te combineren kan een persoonlijke risico-inschatting gemaakt worden. Op basis van deze testen kan je dus te weten komen of je een verhoogde of verlaagde kans hebt op een kindje met het syndroom van Down.

Verhoogd risico

Er is sprake van een verhoogd risico als je kans op een kind met downsyndroom 1 op de 200 of hoger is. Om meer zekerheid te krijgen of het kind werkelijk het syndroom van Down heeft is vervolgonderzoek nodig. Dit vervolgonderzoek is:

Of een vruchtwaterpunctie (amnionpunctie) bij 16 tot 17 weken, of een vlokkentest (chorionvillusbiopsie) bij 11 tot 13 weken.

Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie geven een kans op een miskraam door de ingreep. Deze kans is 1 op 200 bij de vlokkentest en 1 op 300 bij de vruchtwaterpunctie

Risicoselectie

Aan de hand van het gesprek tijdens de eerste controle zullen we een risico-selectie uitvoeren. Indien blijkt dat je een hoger risico hebt op aandoeningen bij je ongeboren kind, zullen we verschillende mogelijkheden van onderzoek met je bespreken. Dit is bijvoorbeeld het geval als je ouder bent dan 36 jaar (in de 18e week van je zwangerschap) of als er (erfelijke) afwijkingen bij een eerder kind, bij een van de ouders of in de familie voorkomen. Indien blijkt dat je een hoger risico hebt op een kindje met een aangeboren afwijking, zullen we ook de testen bespreken die de grootte van die risico's nader kunnen bepalen.

Meer informatie

Via de links, linksboven op deze pagina is uitgebreide informatie te vinden over prenatale screening, die dieper ingaat op wat het downsyndroom precies inhoudt. Ook is er een keuzewijzer die je kan helpen bij de beslissing wel of geen prenatale screening.

De 20 weken echo

Tussen de 18 en 22 weken zwangerschap is er de mogelijkheid tot een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Met deze echo komen duidelijk zichtbare lichamelijke afwijkingen aan het licht. Een echoscopist(e) die hiervoor speciaal is opgeleid, voert dit onderzoek uit met een geavanceerd echoapparaat. Je zorgverzekeraar vergoedt de 20 weken echo.